Generation of induced pluripotent stem cells (CSSi017-A)(12862) from an ALSpatient carrying a repeat expansion in the C9orf72 gene.
Ruotolo G, D’Anzi A, Casamassa A, Mazzoni M, Ferrari D, Lombardi I, Carletti RM, D’Asdia C, Torrente I, Frezza K, Lattante S, Sabatelli M, Pennuto M, Vescovi AL, Rosati J. Stem Cell Res. 2024 Jun;77:103412. doi: 10.1016/j.scr.2024.103412.
Epub 2024 Apr 10.PMID: 38613988
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa progressiva. Ad oggi, esiste un unico farmaco, approvato dagli enti di competenza, in grado di rallentarne
la progressione dei sintomi. La difficoltà nel trovare una cura è dovuta alla mancanza di una chiara comprensione dei meccanismi che causano l’insorgenza dei sintomi, sintomi
che, quando sopraggiungono, sono il risultato di un processo già in parte avviato da cui è impossibile, ad oggi, tornare indietro. In questo contesto, la ricerca riveste un ruolo essenziale soprattutto quando viene condotta direttamente sulle cellule del paziente.
Durante lo studio, che ha portato alla pubblicazione del paper “Generation of induced pluripotent stem cells (CSSi017-A)(12862) from an ALS patient carrying a repeat expansion in the C9orf72 gene“, pubblicato su Stem Cell Research, un paziente di 45 anni affetto da SLA dovuta ad una mutazione a carico del gene C9orf72 ha donato una biopsia cutanea.
I fibroblasti, isolati dal campione bioptico, sono stati riprogrammati generando cellule staminali pluripotenti indotte (iPSCs). Le cellule, così ottenute, sono state caratterizzate in laboratorio confermandone le caratteristiche di pluripotenza, tipiche della staminalità.
Le iPSC possono essere amplificate in modo stabile in vitro e sono in grado di differenziare generando strutture appartenenti a tutti e tre i foglietti germinali.
Questa linea cellulare, insieme ad altre già pubblicate, ci permetterà di studiare i meccanismi cellulari associati alla malattia; si tratta di un passaggio fondamentale per definire un razionale nell’utilizzo di farmaci che possono bloccare o nel lungo periodo curare la malattia.
