La sperimentazione

Le patologie

Le malattie neurologiche e quelle neurodegenerative sono patologie del sistema nervoso centrale che comportano la perdita di funzione o la morte progressiva e selettiva delle cellule nervose. In funzione del numero, posizione e tipo di cellule danneggiate, i sintomi di queste patologie possono variare ma l’esito finale è sempre gravemente invalidante. Per la stragrande maggioranza di queste malattie non esistono terapie risolutive: l’unica speranza è la ricerca.

Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), conosciuta anche come “Morbo di Lou Gehrig”, “malattia di Charcot” o “malattia dei motoneuroni”, è una malattia ad evoluzione progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria. (fonte: AISLA). Colpisce 7.000 persone in Italia, ogni anno si contano 3 nuovi malati ogni 100.000 persone, pari a circa 1.500 nuovi casi (fonte: Casa Sollievo della Sofferenza, Revert). Nel mondo sono 500.000 i casi di SLA. La sopravvivenza dall’insorgere della malattia è in media di 3/5 anni, solo il 10% dei malati sopravvive fino a 10 anni dopo. Compare mediamente non prima dei 40 anni e colpisce più gli uomini (2,1%) delle donne (1,2%). (fonte: Revert)
Sclerosi Multipla (SM)
La sclerosi multipla (SM), o sclerosi a placche, è una malattia a decorso cronico della sostanza bianca del sistema nervoso centrale. Nella sclerosi multipla si instaurano un danno cellulare e una perdita di mielina in più aree (da cui il nome «multipla») del sistema nervoso centrale. Queste aree di perdita di mielina (o «demielinizzazione») sono di grandezza variabile e prendono il nome di placche. Ogni giorno 5 persone si ammalano di Sclerosi Multipla, per un totale di 2,5 – 3 milioni di malati nel mondo, di cui 620.000 in Europa e 75.000 in Italia, dove si registrano ogni anno 8 nuovi casi ogni 100.000 persone (fonte: AISM) La SM può esordire a ogni età della vita, ma è diagnosticata per lo più tra i 20 e i 40 anni e prevalentemente nelle donne, che risultano colpite in numero doppio rispetto agli uomini. Per frequenza, nel giovane adulto è la seconda malattia neurologica e la prima di tipo infiammatorio cronico. (fonte: AISM)
La malattia di Alzheimer
La demenza è una sindrome che può essere causata da varie malattie progressive che colpiscono la memoria, il pensiero, il comportamento, le emozioni e la capacità di svolgere le normali attività quotidiane della vita. La malattia di Alzheimer è la più comune causa di demenza. Sebbene questa malattia colpisca prevalentemente le persone anziane, vi è una crescente consapevolezza di casi che iniziano prima dei 65 anni. Dopo i 65 anni, la probabilità di essere colpiti da demenza raddoppia circa ogni 5 anni. Sono attualmente 35,6 milioni di persone affette da demenza nel mondo, che aumenteranno a 65,7 milioni nel 2030 ed a 115,4 milioni entro il 2050. Circa due terzi vivono in nazioni a basso e medio reddito pro capite, dove è previsto il maggior aumento numerico (fonte: Rapporto Mondiale Alzheimer 2010). Solo in Italia si contano quasi 906.000 malati di Alzheimer e 96.000 nuove diagnosi ogni anno per questa malattia; in Europa si arriva a registrare 6.412.000 persone malate. La malattia non colpisce soltanto gli anziani: in Italia ben 32.000 malati di Alzheimer hanno meno di 60 anni.
La malattia di Parkinson
Si tratta di un disturbo del sistema nervoso centrale caratterizzato principalmente da degenerazione di alcune cellule nervose (neuroni) situate in una zona profonda del cervello denominata “sostanza nera”. Queste cellule producono un neurotrasmettitore, cioè una sostanza chimica che trasmette messaggi a neuroni in altre zone del cervello. Il neurotrasmettitore in questione, chiamato dopamina, è responsabile del mantenimento dell’equilibrio in un circuito che controlla il tono muscolare ed movimento, da qui i sintomi tipici di questa malattia, la riduzione della capacità di movimento, rigidità e tremori. La malattia di Parkinson si riscontra più o meno nella stessa percentuale nei due sessi ed è presente in tutto il mondo. I sintomi possono comparire a qualsiasi età anche se un esordio prima dei 40 anni è insolito, e prima dei 20 è estremamente raro. Nella maggioranza dei casi i primi sintomi si notano intorno ai 60 anni. (fonte: Parkinson.it) Dopo l’Alzheimer è la malattia più diffusa: 250.000 malati in Italia, con un tasso di incidenza che varia tra 8 e 18 nuovi casi su 100.000 abitanti all’anno, dato che aumenta con l’età.
Corea di Huntington
Patologia neurologica ereditaria, trasmessa con carattere dominante. Le cellule cerebrali colpite dal processo degenerativo si trovano in strutture profonde del cervello chiamate “gangli della base” (in particolare nucleo caudato e putamen) ma anche le cellule della parte esterna del cervello (corteccia cerebrale) che sono essenziali a funzioni come il pensiero, la percezione e la memoria, vengono ad essere coinvolte in varia misura. La sintomatologia si presenta in modo insidioso tra i 35 e i 50 anni d’età. All’inizio possono manifestarsi alterazioni psichiche come turbe della personalità, apatia, irritabilità, depressione, talvolta anche allucinazioni e delirio. In alcuni casi compaiono subito le tipiche alterazioni motorie con movimenti a scatto degli arti e del volto che provocano smorfie, andatura cadenzata, atassia. La malattia progredisce lentamente fino alla perdita della capacità di deambulare e alla demenza. La frequenza della malattia, che varia a seconda delle diverse popolazioni, è di 5-10/100.000 nati vivi (fonte: Associazione Italiana Corea di Huntington)
Malattia di Canavan
Degenerazione spongiosa del sistema nervoso centrale. Malattia ereditaria autosomica recessiva che si presenta in varie forme, di cui la più grave è una rara forma di leucodistrofia ad insorgenza precoce con demielinizzazione diffusa e vacuolizzazione della sostanza bianca del cervello; dà luogo a grave ritardo mentale e morte intorno ai primi anni di vita (fonte: Orphanet).
Malattia di Tay – Sachs
Malattia ereditaria appartenente al gruppo delle “gangliosidosi” che si manifesta con l’accumulo nelle cellule nervose di sostanze lipidiche (gangliosidi). Viene trasmessa con carattere recessivo e si riscontra di frequente nella popolazione ebraica. La malattia conclamata si manifesta con la perdita della capacità visiva, convulsioni e progressiva paralisi. All’esordio, verso i 3- 5 mesi, vi è un iniziale ritardo nei movimenti seguito da scosse muscolari; poi compaiono debolezza con ipotonia muscolare, perdita della capacità visiva con sguardo fisso o movimenti insoliti degli occhi. Solitamente la morte sopraggiunge intorno al terzo anno di vita (fonte: Orphanet).
Atrofia Muscolare Progressiva
La malattia interessa i nervi periferici ma non i motoneuroni del sistema nervoso centrale. Ha una prognosi migliore della sclerosi laterale amiotrofica, ma tende comunque ad evolversi in senso favorevole.
Atrofia Spinale Progressiva
Detta anche malattia di Werding-Hoffman, esordisce subito dopo la nascita e, nella sua forma più grave, porta il bambino alla morte in poco tempo (fonte: Famigliesma.org)
Paralisi Bulbare
Provoca paralisi della lingua, dei muscoli della masticazione, della deglutizione e di quelli facciali. È una patologia dovuta alla degenerazione dei motoneuroni encefalici.
Sclerosi
Addensamento e aumento di compattezza delle strutture di sostegno degli organi per aumento del connettivo fibroso. Colpisce qualunque organo del corpo umano, provocando gravi alterazioni di funzionalità, e rappresenta spesso la fase conclusiva di processi infiammatori o degenerativi. La Sclerosi può interessare anche la parte di un’arteria, causandone l’indurimento e l’ispessimento (Arteriosclerosi). Nell’encefalo e nel midollo spinale, con il termine Sclerosi si intende qualsiasi processo patologico che origini da cause differenti e sia caratterizzato da vari gradi di degenerazione della sostanza bianca ed estensione corrispondente di quella grigia. Una patologia tipica è la Sclerosi a placche.
Adrenoleucodistrofia
Malattia metabolica rara, trasmissibile per via ereditaria recessiva. Il difetto genetico risiede sul cromosoma X e può essere trasmesso dalla madre ai figli. La madre e le figlie femmine, che ereditano la mutazione, non si ammalano, sono cioè portatrici sane. I figli maschi, invece, (che hanno un solo cromosoma X) che ereditano il gene mutato sviluppano la malattia. La ALD è caratterizzata da progressiva demielinizzazione cerebrale e atrofia delle ghiandole surrenali che portano, più o meno lentamente, verso uno stato vegetativo. Un difetto metabolico nelle reazioni di ossidazione degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) porta al loro accumulo nel sangue e nei tessuti. Queste molecole hanno un effetto tossico diretto sulla mielina, la guaina protettiva che riveste le strutture del sistema nervoso, che ne causa la progressiva distruzione. L’unica terapia valida, che negli ultimi due anni ha dato effetti positivi su alcuni pazienti, è a base di IGF-1 (Insulin –Like Growth Factor-1), farmaco molto costoso e difficile da reperire.